به نام خداوند جان وخرد

مقدمه

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در نتیجه جهش در ژن CF trans membrane conductance regulator (CFTR) که کد کننده پروتئین کانال انتقال دهنده یون کلر می باشد ایجاد می شود.

 این بیماری با از دست دادن مزمن انرژی همراه است که علت اصلی کاهش عمر این بیماران محسوب می شود.

 صدک های قد و وزن اغلب بیماران پایین می باشد که با افزایش میزان مرگ و میر و خطر مستقل برای عملکرد ریوی نامناسب همراه است.

 با در نظر گرفتن این یافته ها، به دست آوردن قد و وزن بهینه هدف اصلی درمان در این کودکان می باشد

علل و عوامل مؤثر در بروز سیستیک فیبروزیس

ویروسها: ویروس ها در بیش تر موارد در کودکان با CF دیده شده است و برخی شواهد نشان می دهد که از جمله عوامل مهم برای در کاهش عملکرد ریوی هستند.

باکتری ها: بیشتر بیماران با CF‌ عفونت باکتریایی مزمن از راههای هوایی دارند

عوامل غیر عفونی: CF راه هوایی به وسیله عفونت نوتروفیلی مزمن توصیف میشوند. مارکرهای عفونی در سرم و ترشحات راه هوایی در طول وخیم شدن ریه ها افزایش مییابند.

 اگرچه عفونت ریوی احتمالا یک علت اصلی برای التهاب راه هوایی است، شواهد وجود نشان می دهد که نقص درCF trans membrane conductance regulator (CFTR) میتواند علت التهاب در عدم وجود عفونت باشد

سرفه و خلط سینه یا گرفتگی قفسه سینه یا افزایش تعداد دفعات آن، کاهش مقاومت و تحمل ورزشی یا افزایش تنگی نفس همراه با ترشح، افزایش کوفتگی و خستگی، کاهش اشتها، افزایش نرخ تنفسی یا تنگی نفس در حالت استراحت، تغییر در ظاهر خلط سینه، تب (در تعداد کمی از بیماران) و افزایش گرفتگی بینی یا  خشکی از جمله علائم این اختلال بهحساب می آیند.

 

تشخیص سیستیک فیبروزیس

در گذشته بیشتر بیماران بعد از وجود علائم تشخیص داده میشدند.

در سال 2001 کمتر از 10 درصد از بیماران با غربالگری نوزادان تازه متولد شده تشخیص داده می شدند که این عدد در سال 2014 به 63 درصد رسید. این غربالگری شامل نشانگرهای بیوشیمیایی و ارزیابی ژنتیکی می باشد. یک مطالعه کوهورت گذشته نگر روی بیش از 1000 نفر از بیماران با CF نشان داد که 7 درصد از آنها در سن کمتر از 18 سال تشخیص داده شده بودند.

بیمارانی که در طول بزرگسالی تشخیص داده شده بودند به احتمال بیشتری از کسانی که در کودکی تشخیص داده بودند علائم گوارشی، دیابت شیرین و ناباروری و همچنین وقوع جهش در ژن و نارسایی عملکرد غیر نرمال پانکراس را داشتند.

این بیماران در خطر وقوع آنمی هستند که در حدود 10 درصد از کودکان وجود دارد و با افزایش سن و کاهش عملکرد ریوی رایج تر است.

 درمان سیستیک فیبروزیس

پیشرفتهای درمانی بهطور کلی شامل درمان وسیع آنتی بیوتیکی و مکملهای آنزیم پانکراسی، تجویز ویتامینها، فیزیوتراپی و حمایت تغذیهای میباشند. همانطور که گفته شد صدکهای قد و وزن در اغلب این بیماران پایین میباشد و با در نظر گرفتن این یافتهها به دست آوردن قد و وزن بهینه هدف اصلی درمان است.

درمان بیماران مزمن و پیشرونده مبتلا به CF با هورمون رشد امروزه مورد توجه قرار گرفته است.

بهبود قد و همچنین افزایش احتباس کلسیم و معدنی شدن استخوان و افزایش توده بدنی از اثرات هورمون رشد میباشد.

 ترکیبات کلیدی برای درمان غیر آنتی میکروبی شامل:

1. داروهایی برای پاک کردن ترشحات ریه ها

2. فیزیوتراپی قفسه سینه

3. مطلوب کردن وضعیت تغذیهای

4. کنترل کردن گلوکز برای افراد مبتلا به دیابت مرتبط با CF

5. ورزش کردن

سیستم تهویه غیر تهاجمی:

تهویه تحت فشار مثبت غیر تهاجمی به بیماران توضیه میشود.

درمان با آنتی ویروسها:  به دلیل اینکه بیماران مبتلا به CF در خطر بالایی برای پیامدهای وخیمی از عفونتهای آنفلوانزا هستند، ما prophylaxis یا درمان با یک بازدارنده نورآمینیداز را تحت شرایط مطمئن توصیه میکنیم.

 

تغذیه و رژیم‌ درمانی در سیستیک فیبروزیس

تغذیه درمانی پزشکی(MNT) باید با دیگر درمانها از جمله انواع مختلفی از داروها و درمان فیزیکی قفسه سینه همراه باشد. اهداف آن شامل کنترل سوهضم و سوجذب، فراهم کردن مواد مغذی کافی، ارتقا رشد مطلوب یا ثبات وزن برای قد، حمایت عملکرد ریوی و جلوگیری از کمبودهای تغذیهای است.

اولین قدم برای اصلاح سوهاضمه و سوجذب درمان جایگزینی آنزیمهای پانکراسی است. اگر علائم گوارشی کنترل نشد، دوز آنزیم، پیروی بیمار و نوع آنزیم باید دوباره اریابی شوند.

چنداصل مهم تغذیه ای

• بیماران نباید به کاهش سطح فعالیتشان ترغیب شوند؛ بلکه تا حدودی دریافت انرژی شان افزایش یابد.

• در اثر سوجذب میزان پروتئین غذایی در CF افزایش یابد(حداقل 20-15 درصد از انرژی کل(

• دریافت چربی باید 40-35 درصد از انرژی کل باشد (کمبود اسیدهای چرب ضروری - EFAs– ممکن است وجود داشته باشد(.

• بیماران باید به مصرف منابع EFA ها(از جمله کانولا، بذر کتان، سویا یا روغن ذرت یا ماهی) ترغیب شوند.

• عدم تحمل لاکتوز ممکن است بروز کند.

• به طور کلی ویتامینهای محلول در چربی (ویتامینهای A، D، E و (K به قدر کافی جذب نمیشوند؛ لذا این بیماران در خطر کمبود هستند. بنابراین رژیمهای ویتامینی باید بر اساس کنترل مداوم سرم فرد تنظیم شود.

• باید به برخی از مواد معدنی مانند سدیم که از طریق عرق در نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا دفع آن افزایش مییابد توجه ویژهای کرد. مکمل نمک تحت بعضی شرایط خاص (به ویژه در نوزادان به علت محتوای سدیم کم شیر مادر) مورد نیاز است.

• در کنار اصلاحات کافی رژیم غذایی، باید رفتارهای مثبت غذا خوردن نیز مورد بررسی قرار گیرند.

 

 

---